Tvillingar med en sällsynt sjukdom säger att det känns som om de håller på att förvandlas till sten

Jan 31, 2022 by apost team

Det finns många saker som personer med funktionsnedsättning kan ta för givet. En av dessa är förmågan att röra sig fritt och utan smärta. För tvillingarna Zoe och Lucy Fretwell kan uppgifter som att klä på sig på morgonen och sminka sig ta timmar och orsaka obehag. Detta beror på att tvillingarna lever med fibrodysplasia ossificans progressiva eller FOP. Denna sjukdom gör att skadad muskelvävnad växer tillbaka som ben, vilket gör att personen förlorar rörligheten i dessa områden. Tvillingarna kommer från Nordirland och har jämfört känslan med att bli förvandlad till sten.

Tillståndet orsakas av en mutation i ACVR1-genen och drabbar cirka 800 personer i hela världen. Lucy och Zoe är en av tre tvillingpar som har utvecklat sjukdomen. FOP diagnostiseras vanligtvis innan patienterna är 10 år gamla, men de flesta föds med missbildade stortassar eller benklumpar vid lederna. Utbrott orsakas vanligtvis av trauma eller skador på vävnad och leder, men kan också inträffa spontant

Från och med 2017 hade Lucy större rörlighet än sin syster Zoe, och båda tvillingarna genomgick en klinisk prövning av ett nytt läkemedel som verkade lovande. Medellivslängden för personer med FOP är 40 år. Det mest kända fallet av sjukdomen var Harry Eastlack, som avled 1973 utan att någonsin ha träffat någon annan person med FOP. Hela hans kropp var förbenad och vid sin död kunde han bara röra på läpparna. Eastlack donerade sin kropp till vetenskapen, och hans skelett visas nu på Mütter Museum i Philadelphia

Läs vidare för att få veta mer om tvillingarna och deras erfarenheter av FOP.

Lucy berättade att när hon och Zoe var barn hade deras föräldrar försökt hålla diagnosen hemlig. Hon sa: "När vi fick diagnosen försökte våra föräldrar dölja den för oss. De insisterade bara på att vi skulle vara extra försiktiga. Vi fick inte cykla, åka rullskridskor eller ta idrottslektioner om vi skulle skada oss."

En dag lekte Zoe som barn på en skoter och föll och bröt benet. "Efter att jag bröt benet var jag tvungen att använda en rullstol. Jag hatade det och det resulterade i många gräl med mina föräldrar. Men som tur är var alla alltid väldigt stöttande och vi fick aldrig några elaka kommentarer i skolan", delade hon med sig.

Att leva med FOP har inte hindrat tvillingarna från att ha ett fullödigt liv. Zoe kunde träffa sin man på nätet. Hon berättade: "Mike är en osjälvisk person och han sätter alltid mig först. Han förstår att jag blir frustrerad när det tar mig en timme att klä på mig på morgonen, och han klagar aldrig."

Enligt New York Post bestämde sig Zoe till och med för att gå nerför altargången till sitt bröllop 2012 i stället för att använda sin rullstol. Hon sa:

"Bara för att jag har ett funktionshinder betydde det inte att jag inte kunde njuta av mitt livs lyckligaste dag."

Lucy gifte sig också, av en slump, med en man som också heter Michael. Hon var med rätta glad över nyheten, vilket hon berättade för New York Post redan 2017:

"När Michael friade när vi var på semester förra året blev jag extatisk. Vi ska gifta oss i juli 2018 och jag har redan planerat allting"

apost.com

Men även om hon är så lycklig kan FOP-utmaningarna fortfarande få henne på fall. Lucy förklarade:

"Det är svårt att vara positiv, men det hjälper att ha någon annan som går igenom samma sak som en själv."

När det gäller att systrarna funderar på att bilda egna familjer och skaffa barn är beslutet mer komplicerat än vad många kanske tror. Zoe sa:

"Mike och jag skulle gärna vilja bilda familj, men det finns en 50/50 chans att jag skulle föra FOP vidare till mitt barn. Han vill hellre att jag lever och är frisk än att ha en sjuk fru och ett sjukt barn."

Även om systrarna inte tror att de kommer att få egna barn räknar de inte bort andra alternativ. Lucy sa:

"Jag skulle gärna vilja ha barn en dag, men det är inget alternativ för tillfället. Vi skulle definitivt överväga adoption efter att vi har gift oss."

Zoe berättade för Truly att sjukdomen gör att "din kropp blir frusen, som en staty", medan Lucy sa: "FOP är så oförutsägbart, så allt vi kan göra är att älska livet och leva livet"

Lucy fortsatte också med att förklara att trots att hon och hennes systrar är tvillingar har de olika nivåer av svårigheter med sitt tillstånd. Lucy erkände:

"Ibland känner jag mig skyldig till att jag har större rörlighet än Zoe. Vi stöttar varandra under de dåliga dagarna och har också gått med i en upplysningsgrupp för att träffa andra personer med FOP. Det hjälper att umgås med andra drabbade eftersom alla vet vad man går igenom. Zoe och jag kommer alltid att ha varandra och vi kommer aldrig att låta vår sjukdom hålla oss tillbaka."

Har du hört talas om denna sjukdom? Låt oss veta, och skicka gärna detta till alla dina vänner och nära och kära