Tweeling met zeldzame aandoening zegt dat het voelt alsof ze in steen veranderen

Feb 01, 2022

Er zijn heel wat dingen die gezonde mensen als vanzelfsprekend beschouwen. Eén daarvan is het vermogen om zich vrij en zonder pijn te bewegen. Voor de tweeling Zoe en Lucy Fretwell kunnen taken, zoals zich 's morgens aankleden en make-up aanbrengen, uren duren en ongemak veroorzaken. Dat komt omdat de tweeling leeft met fibrodysplasia ossificans progressiva of FOP. Deze aandoening zorgt ervoor dat beschadigd spierweefsel weer aangroeit als bot, waardoor de persoon zijn mobiliteit op die plaatsen verliest. De tweeling komt uit Noord-Ierland en heeft het gevoel vergeleken met in steen veranderd zijn.

Deze aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie van het ACVR1-gen en treft ongeveer 800 mensen wereldwijd. Lucy en Zoë zijn een van de drie tweeligen die de aandoening krijgen. De diagnose FOP wordt meestal gesteld voor de patiënten die 10 jaar oud zijn, maar de meeste mensen worden geboren met misvormde grote tenen of knobbels van bot bij de gewrichten. Opflakkeringen worden meestal veroorzaakt door trauma of beschadiging van weefsel en gewrichten, maar kunnen ook spontaan optreden.

In 2017 had Lucy meer mobiliteit dan haar zus Zoë en de tweeling onderging allebei een klinische proef voor een nieuw geneesmiddel dat hoopgevend leek. De gemiddelde levensverwachting voor mensen met FOP is 40 jaar. Het meest bekende geval van de aandoening was dat van Harry Eastlack, die in 1973 overleed zonder ooit een andere persoon met FOP te hebben ontmoet. Zijn hele lichaam was verbeend en op het moment van zijn dood kon hij alleen nog zijn lippen bewegen. Eastlack schonk zijn lichaam aan de wetenschap en zijn skelet is nu te zien in het Mütter Museum in Philadelphia.

Lees verder om meer te vernemen over de tweeling en hun ervaringen met FOP.

Lucy deelde dat toen zij en Zoë kinderen waren, hun ouders hadden geprobeerd de diagnose geheim te houden. Ze zei: "Toen we de diagnose kregen, probeerden onze ouders het voor ons te verbergen. Ze drongen er alleen op aan dat we extra voorzichtig waren. We mochten niet fietsen, rolschaatsen of gymnastiekles volgen om te voorkomen dat we gewond zouden raken."

Op een dag was Zoë als kind op een step aan het spelen en viel en brak haar been. "Nadat ik mijn been gebroken had, moest ik een rolstoel gebruiken. Ik haatte het en het resulteerde in veel ruzies met mijn ouders. Maar gelukkig was iedereen altijd erg behulpzaam en kregen we op school nooit vervelende opmerkingen", zei ze.

Het leven met FOP heeft de tweeling er niet van weerhouden een volwaardig leven te leiden. Zoë was in staat haar man online te ontmoeten. Ze zei: "Mike is een onbaatzuchtig persoon en hij stelt mij altijd op de eerste plaats. Hij begrijpt dat ik gefrustreerd raak als het me 's morgens een uur kost om me aan te kleden, en hij klaagt nooit."

Volgens de New York Post besloot Zoë voor haar huwelijk in 2012 zelfs naar het altaar te lopen in plaats van haar rolstoel te gebruiken. Ze zei:

"Dat ik een beperking heb, betekende niet dat ik niet kon genieten van de gelukkigste dag van mijn leven."

Lucy trouwde, toevallig, ook met een man die Michael heette. Ze was met recht enthousiast over het nieuws, zoals ze aan de New York Post al in 2017 vertelde:

"Toen Michael vorig jaar een aanzoek deed, terwijl we op vakantie waren, was ik enorm blij. We trouwden in juli 2018 en ik plande alles."

Ook al is ze gelukkig, toch kunnen de uitdagingen van FOP haar nog steeds depressief maken. Lucy legde uit:

"Het is moeilijk om positief te blijven, maar het helpt als je iemand anders hebt die hetzelfde doormaakt als jij."

Als de zussen erover denken om zelf een gezin te stichten en kinderen te krijgen, is de beslissing ingewikkelder dan de meesten misschien denken. Zoë zei:

"Mike en ik zouden graag een gezin stichten, maar er is een kans van 50% dat ik FOP aan mijn kind zou doorgeven. Hij heeft liever dat ik leef en gezond ben dan dat hij een zieke vrouw en kind heeft."

Hoewel de zussen niet denken dat ze zelf kinderen zullen krijgen, sluiten ze andere opties niet uit. Lucy zei:

"Ik zou op een dag dolgraag kinderen willen, maar het is op dit moment geen optie. We zouden zeker adoptie overwegen nadat we getrouwd zijn."

Zoe vertelde aan Truly dat de aandoening ervoor zorgt dat "je lichaam bevroren raakt, als een standbeeld," terwijl Lucy zei: "FOP is zo onvoorspelbaar, dus het enige wat we kunnen doen is van het leven houden en leven."

Lucy legde verder uit dat ondanks het feit dat ze dezelfde aandoening hebben, ze toch verschillende moeilijkheden ondervinden. Lucy gaf meer uitleg:

"Soms voel ik me schuldig dat ik meer mobiliteit heb dan Zoë. We steunen elkaar bij de slechte dagen en zijn ook lid geworden van een bewustwordingsgroep om andere mensen met FOP te ontmoeten. Het helpt om tijd door te brengen met andere lotgenoten, want iedereen weet wat je doormaakt. Zoë en ik zullen elkaar altijd hebben, en we zullen ons nooit laten tegenhouden door onze aandoening."

Heb je al van deze aandoening gehoord? Laat het ons weten en deel dit verhaal met je vrienden en familie.