Due gemelle affette da una rara patologia dicono che si sentono come se stessero diventando di pietra

Feb 03, 2022 by apost team

Ci sono molte cose che le persone normodotate danno per scontate. Una di queste è la capacità di muoversi liberamente e senza provare dolore. Per le gemelle Zoe e Lucy Fretwell, compiti come vestirsi al mattino e truccarsi possono invece richiedere ore e rivelarsi estremamente difficili. Questo perché le gemelle convivono con la fibrodisplasia ossificante progressiva o FOP. La patologia di cui soffrono fa sì che il tessuto muscolare danneggiato ricresca sotto forma di osso, facendo perdere alla persona la mobilità in quelle aree del corpo. Le gemelle provengono dall'Irlanda del Nord e descrivono questa sensazione come quella di essere trasformate in pietra.

Questa condizione è causata da una mutazione del gene ACVR1 e colpisce circa 800 persone in tutto il mondo. Lucy e Zoe sono una delle tre serie di gemelle che hanno sviluppato la malattia. La FOP viene solitamente diagnosticata prima che i pazienti abbiano 10 anni, e la maggior parte delle persone che ne soffre nasce con alluci malformati o ammassi di ossa nelle articolazioni. Le ricadute sono solitamente causate da traumi o danni ai tessuti e alle articolazioni ma possono anche avvenire spontaneamente.

Nel 2017, Lucy aveva più mobilità di sua sorella Zoe, ed entrambe le gemelle si stavano sottoponendo a una sperimentazione clinica di un nuovo farmaco che sembrava promettente. L'aspettativa di vita media per le persone affette da FOP è di circa 40 anni. Il paziente più famoso tra quelli che hanno sofferto di questa patologia è stato Harry Eastlack, morto nel 1973 senza aver mai incontrato un'altra persona con la FOP. Tutto il suo corpo era ossificato e al momento del suo decesso era in grado di muovere solo le labbra. Eastlack ha donato il suo corpo alla scienza e il suo scheletro è ora in mostra al Mütter Museum di Philadelphia.

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Lucy ha spiegato che quando lei e Zoe erano bambine, i loro genitori avevano cercato di tenere segreta la diagnosi. Ha spiegato: "Quando ci è stata diagnosticata questa malattia, i nostri genitori hanno cercato di nascondercelo. Hanno solo insistito che stessimo molto attente. Non ci era permesso andare in bicicletta, pattinare o prendere lezioni di educazione fisica per il timore che subissimo un infortunio."

Un giorno Zoe stava giocando su un monopattino ed è caduta rompendosi una gamba. "Dopo essermi rotta la gamba, ho dovuto usare una sedia a rotelle. La odiavo e questo ha portato a molte discussioni con i miei genitori. Ma per fortuna, tutti sono sempre stati molto solidali e non abbiamo mai avuto commenti sgradevoli a scuola," ha condiviso.

Vivere con la FOP non ha impedito alle gemelle di avere una vita piena. Zoe è stata in grado di incontrare suo marito online. Ha raccontato: "Mike è una persona altruista e mi mette sempre al primo posto. Comprende la mia frustrazione quando ci metto un'ora a vestirmi la mattina e non si lamenta mai."

Secondo quanto riporta il New York Post, per il suo matrimonio nel 2012, Zoe ha persino deciso di camminare lungo la navata della chiesa invece di usare la sedia a rotelle. Ha dichiarato:

"Solo perché ho una disabilità, questo non significa che non avrei potuto godermi appieno il giorno più felice della mia vita."

Anche Lucy si è sposata, per coincidenza, con un uomo di nome Michael. La cosa l'ha riempita di gioia, come ha rivelato al New York Post nel 2017:

"Quando Michael mi ha chiesto di sposarlo quando eravamo in vacanza l'anno scorso, sono rimasta estasiata. Ci sposeremo a luglio 2018 e ho già organizzato tutto."

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Nonostante questa felicità le sfide poste dalla FOP talvolta riescono ad abbatterla. Lucy ha spiegato che:

"È difficile rimanere positivi, ma aiuta avere qualcun altro che sta passando la stessa cosa."

Per quanto riguarda allargare la famiglia e avere dei figli, la decisione delle sorelle è più complicata di quanto si possa pensare. Zoe ha riferito:

"A me e a Mike piacerebbe allargare la famiglia, ma c'è il 50% di possibilità che io trasmetta la FOP a mio figlio. Lui preferisce che io sia viva e in salute piuttosto che avere una moglie e un figlio malati."

Anche se le sorelle non pensano di avere figli propri, non hanno escluso altre opzioni. Lucy ha dichiarato:

"Mi piacerebbe avere dei figli un giorno, ma non è un'opzione al momento. Considereremo sicuramente l'adozione dopo il matrimonio."

Zoe ha spiegato a Truly che la loro patologia fa sì che "il tuo corpo si blocchi, diventando come quello di una statua," mentre Lucy ha riferito: "La FOP è totalmente imprevedibile, quindi tutto ciò che possiamo fare è amare la vita e viverla."

Lucy ha anche spiegato che anche se lei e sua sorella sono gemelle, hanno diversi livelli di difficoltà dovuti alla loro condizione. Lucy ha ammesso che:

"A volte mi sento colpevole di avere più mobilità di Zoe. Ci sosteniamo a vicenda nei giorni difficili e ci siamo anche unite a un gruppo di sensibilizzazione per incontrare altre persone affette da FOP. Frequentare altri malati ci aiuta, perché tutti sanno cosa stai passando. Zoe e io ci saremo sempre l'una per l'altra e non lasceremo mai che la nostra patologia ci distrugga emotivamente."

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