Le gemelle monozigote sono un caso su cinque milioni dopo essere nate entrambe con la sindrome di Down

Mar 02, 2022

Quando si aspetta l'arrivo di un bambino, la maggior parte delle famiglie si preoccupa solo che il piccolo sia sano. Per questo motivo, non tutti scelgono di sottoporsi allo screening genetico prima della nascita dei propri figli. Justin Ackerman e Stephanie Combs di Jacksonville, in Florida, hanno dato il benvenuto a due gemelle due mesi prima della data prevista per il parto, il 12 maggio 2021. Sapevano che una delle due avrebbe potuto essere affetta da una malattia genetica, ma hanno scelto di non fare comunque i test genetici supplementari. Le piccole, Mckenli e Kennadi Ackerman, sono nate entrambe con la sindrome di Down, cosa che le rende più uniche che rare.

Le statistiche su quanti bambini nascono con la sindrome di Down riportano che la probabilità che entrambi i gemelli sviluppino la patologia è estremamente bassa. Nonostante la notizia avesse scioccato i genitori, erano comunque entusiasti di sapere che entrambe le loro figlie erano sane e felici. Dato che sono nate in anticipo, le gemelle hanno dovuto passare alcuni giorni in ospedale. Quindi, il ritorno a casa con mamma e papà è stato decisamente speciale.

La sindrome di Down è anche definita trisomia 21 perché il disordine genetico è causato dalla presenza di una parte, o dell'intera terza copia, del cromosoma 21. La vita delle persone con la sindrome di Down può variare molto. Alcuni si diplomano al liceo, proseguono con l'istruzione superiore e decidono di trovarsi un lavoro. Altri, invece, hanno bisogno di maggiore assistenza per le questioni finanziarie e legali da adulti. Controlli regolari e screening della salute sono fondamentali per le persone con la sindrome di Down per tutta la vita.

Continua a leggere per saperne di più su Mckenli e Kennadi e su cosa stanno facendo ora.

Ogni bambino è speciale, ma Mckenli e Kennadi sono davvero "rare." Il direttore medico del Wolfson Children's Hospital's Duran Genetics Center di Jacksonville, in Florida, la dottoressa Pamela Trapane, ha spiegato che due gemelle entrambe nate con la sindrome di Down sono "estremamente rare."

Mckenli e Kennadi hanno sorpreso tutti quando sono venute al mondo. La dottoressa ha aggiunto: "Per ogni 1.000 gravidanze gemellari, circa due avranno almeno un bambino con la sindrome di Down. Tuttavia, la possibilità che la gravidanza sia gemellare e che entrambi i gemelli abbiano la sindrome di Down è circa una su 1 a 5 milioni."

Ognuno reagisce alle notizie sorprendenti in modo diverso, ed è esattamente quanto accaduto a questi genitori. Il marito, Ackerman, era "sul punto di piangere" quando ha appreso la diagnosi delle gemelle, ma la loro madre ha riferito che era "semplicemente felice che fossero arrivate."

Alla Combs e ad Ackerman era stato detto prima della nascita delle bambine che c'era un'alta possibilità che una di loro avesse la sindrome di Down, ma hanno comunque deciso di non effettuare i test genetici. La neo mamma ha affermato: "Ogni appuntamento (prenatale) in cui erano vive è stata una benedizione per me."

Nel gennaio 2022, le piccole stanno "raggiungendo i loro obiettivi di sviluppo e crescita," secondo la Combs. Effettuano terapia fisica e occupazionale ogni settimana e la loro mamma pensa che siano vicine a gattonare.

Le due gemelle sono adorabili. Tutte e due le bambine stanno bene e i loro genitori non potrebbero essere più felici. La Combs ha anche spiegato che le gemelle sono molto diverse tra loro. A quanto pare, Kennadi è un "raggio di sole", mentre Mckenli è "una diva assoluta."

La Combs ha parlato con News4Jax quando le gemelle avevano cinque mesi, nell'ottobre 2021 e ha ribadito: "È molto raro quello che hanno, ma sono i miei piccoli gioielli."

Ha anche spiegato ulteriormente che "Sono gemelle monozigoti, il che significa che avevano i loro singoli sacchi, ma hanno condiviso la stessa placenta, il che significa che sarebbero state identiche." Ha aggiunto: "I gemelli di questo tipo sono molto rari. Considerando anche la sindrome di Down, sono un caso su due milioni."

Da madre, la Combs ha detto cose importanti sulle sue figlie e ha ricordato a tutti che non sono diverse dagli altri bambini. "Hanno dei sentimenti. Hanno un cuore che batte. Sanno parlare. Sanno fare le cose che fai tu. Ci arriveranno. Come ho detto, possono essere un passo indietro ma ce la faranno. Ho imparato che queste bambine sono piccole creature esuberanti e felici," ha spiegato la madre amorevole.

Per il Mese della Consapevolezza della Sindrome di Down, tutto ciò che la Combs desidera è che le persone sappiano che i bambini nati con questa condizione non sono inferiori a nessuno: "Sono come noi. Non le tratterò diversamente perché hanno la sindrome di Down."

Non è facile far crescere un bambino che ami profondamente ma che il mondo tratta diversamente solo perché ha un aspetto diverso. I genitori che hanno figli con la sindrome di Down sanno che i loro figli sono come tutti gli altri, ma la negatività associata alla loro condizione può essere dura da gestire per le famiglie.

La Combs e la sua famiglia stanno cercando di distruggere lo stigma e la negatività che circonda l'educazione dei bambini con la sindrome di Down attraverso il loro canale TikTok. Auguriamo a queste bellissime bambine e alla loro meravigliosa famiglia tutto il meglio per il loro futuro!

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