In un evento estremamente raro, due sorelle gemelle nascono entrambe con la sindrome di Down

Feb 04, 2022

Quando si aspetta un bambino, la maggior parte delle famiglie si preoccupa solo che il proprio figlio sia sano. Ciò detto, non tutti scelgono di sottoporsi allo screening genetico prima della nascita dei loro bambini. Justin Ackerman e Stephanie Combs di Jacksonville, Florida, hanno accolto le loro due gemelle il 12 maggio 2021, due mesi prima della data prevista per il parto. Sapevano che una delle due avrebbe potuto essere affetta da una malattia genetica, ma avevano scelto comunque di non effettuare test aggiuntivi. Le piccole Mckenli e Kennadi Ackerman sono nate entrambe con la sindrome di Down, caso estremamente raro.

Le statistiche sui bambini affetti dalla sindrome di Down mostrano come la probabilità che entrambi i gemelli sviluppino la sindrome sia estremamente bassa. Anche se i genitori erano scioccati dalla notizia, erano comunque contenti del fatto che entrambe le loro figlie erano in buona salute ed erano felici. Dato che erano nate in anticipo, le gemelle hanno dovuto passare del tempo aggiuntivo in ospedale. Quindi, il loro ritorno a casa con mamma e papà è stato un momento molto speciale.

La sindrome di Down è anche chiamata trisomia 21 perché il disordine genetico è causato dalla presenza di una copia in eccesso del cromosoma 21. La vita delle persone con la sindrome di Down può essere molto diversa. Alcune si diplomano al liceo, proseguono l'istruzione superiore e decidono di trovare un lavoro, altre invece hanno bisogno di maggiore assistenza, specie nelle questioni finanziarie e legali, quando diventano adulte. Controlli regolari e screening della salute sono raccomandati per le persone affette dalla sindrome di Down per tutta la vita.

Continua a leggere per saperne di più su Mckenli e Kennadi e su come stanno ora.

Ogni bambino è speciale, ma Mckenli e Kennadi sono davvero "rare." La direttrice sanitaria del Wolfson Children's Hospital's Duran Genetics Center di Jacksonville, Florida, la dottoressa Pamela Trapane, ha spiegato che due gemelle nate con la sindrome di Down sono "estremamente rare."

Mckenli e Kennadi hanno sorpreso tutti quando sono venute al mondo. La dottoressa ha aggiunto: "Ogni 1.000 gravidanze gemellari, circa uno dei due bambini sarà affetto dalla sindrome di Down. Tuttavia, la possibilità che la gravidanza sia gemellare e che entrambi i gemelli abbiano la sindrome di Down è di una su cinque milioni circa."

Ognuno reagisce alle notizie sorprendenti in modo diverso, e questo è stato certamente il caso di questi genitori. Il marito di Stephanie, Ackerman ha avuto una forte reazione emotiva quando ha appreso la diagnosi delle due gemelle, ma la loro madre ha detto che era "semplicemente felice che fossero qui."

Ai due genitori era stato detto prima della nascita delle bambine che c'era un'elevata possibilità che una di loro avesse la sindrome di Down, ma la coppia aveva comunque deciso di non effettuare i test genetici. La neo mamma ha spiegato: "Ogni appuntamento (prenatale) in cui erano vive è stata una benedizione per me,"

Nel gennaio 2022, le bambine stanno "raggiungendo i loro obiettivi di crescita" secondo quanto riferisce Stephanie Combs. Ricevono terapia fisica e occupazionale ogni settimana e la loro mamma pensa che siano vicine al punto di iniziare a gattonare.

Le gemelle sono entrambe adorabili, sono tutte e due in ottima salute e i loro genitori non potrebbero essere più felici. La Combs ha anche detto che le gemelle sono molto diverse tra loro. A quanto pare, Kennadi è un "raggio di sole," mentre Mckenli è "una diva assoluta."

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