Des jumelles atteintes d'un trouble rare affirment avoir l'impression de se transformer en pierre

Fév 02, 2022

Il y a beaucoup de choses que les personnes physiquement aptes peuvent considérer comme acquises. L'une d'entre elles est la capacité de bouger librement et sans douleurs. Pour les jumelles Zoe et Lucy Fretwell, des tâches comme s'habiller le matin et se maquiller pouvaient prendre des heures et causer de l'inconfort, parce qu'elles vivent avec la fibrodysplasie ossifiante progressive ou FOP. Cette maladie entraîne une repousse des tissus musculaires endommagés sous forme d'os, provoquant une perte de mobilité dans ces zones. Les jumelles sont originaires d'Irlande du Nord et ont comparé cette sensation à celle d'être transformées en pierre.

Cette maladie est causée par une mutation du gène ACVR1 et touche environ 800 personnes dans le monde entier. Lucy et Zoe sont l'une des trois paires de jumelles à avoir développé cette maladie. La FOP est généralement diagnostiquée avant que les patients aient 10 ans, mais la plupart des personnes naissent avec des gros orteils malformés ou des amas d'os au niveau des articulations. Les poussées sont généralement causées par un traumatisme ou des dommages aux tissus et aux articulations, mais elles peuvent aussi se produire spontanément

En 2017, Lucy avait plus de mobilité que sa sœur Zoe, et les deux jumelles faisaient l'objet d'un essai clinique pour un nouveau médicament qui semblait prometteur. L'espérance de vie médiane des personnes atteintes de FOP est de 40 ans. Le cas le plus populaire de cette maladie est celui de Harry Eastlack, qui est décédé en 1973 sans avoir jamais rencontré une autre personne atteinte de FOP. Tout son corps était ossifié, et au moment de sa mort, il ne pouvait bouger que les lèvres. Eastlack a fait don de son corps à la science, et son squelette est maintenant exposé au Musée Mütter de Philadelphie.

Lis la suite pour en savoir plus sur les jumelles et leurs expériences avec la FOP !

Lucy a partagé que lorsqu'elle et Zoé étaient enfants, leurs parents avaient essayé de garder le diagnostic secret. Elle a déclaré : « Lorsque nous avons été diagnostiqués, nos parents ont essayé de nous le cacher. Ils ont juste insisté pour que nous fassions très attention. Nous n'avions pas le droit de faire du vélo, du roller ou de prendre des cours d'EPS au cas où nous nous blesserions ».

Un jour, Zoe jouait sur un scooter quand elle était enfant, et elle est tombée et s'est cassée la jambe. « Après m'être cassé la jambe, j'ai dû utiliser un fauteuil roulant. Je détestais ça, et cela a entraîné beaucoup de disputes avec mes parents. Mais heureusement, tout le monde m'a toujours soutenue, et nous n'avons jamais eu de commentaires désagréables à l'école », a-t-elle partagé.

Vivre avec la FOP n'a pas empêché les jumelles d'avoir une vie bien remplie. Zoe a pu rencontrer son mari en ligne. Elle a déclaré : « Mike est une personne altruiste, et il me fait toujours passer en premier. Il comprend que je sois frustrée quand il me faut une heure pour m'habiller le matin, et il ne se plaint jamais ».

Selon New York Post, pour son mariage en 2012, Zoe a même décidé de marcher dans l'allée au lieu d'utiliser son fauteuil roulant. Elle a déclaré :

« Ce n'est pas parce que j'ai un handicap que je ne pouvais pas profiter du plus beau jour de ma vie ».

Lucy s'est aussi mariée, par coïncidence, à un homme nommé Michael. Elle était légitimement excitée par cette nouvelle, comme elle l'a confié au New York Post en 2017 :

« Lorsque Michael m'a demandé en mariage alors que nous étions en vacances l'année dernière, j'étais aux anges. Nous allons nous marier en juillet 2018 et j'ai déjà tout prévu ».

Cependant, même avec ce bonheur, les défis du FOP peuvent encore l'abattre. Lucy explique :

« C'est difficile de rester positive, mais cela aide d'avoir quelqu'un d'autre qui traverse la même situation que toi ».

Quand il s'agit pour les sœurs de penser à fonder leurs propres familles et à avoir des enfants, la décision est plus compliquée que ce qu'on peut penser. Zoe a déclaré :

« Mike et moi aimerions fonder une famille, mais il y a une chance sur deux que je transmette la FOP à mon enfant. Il préfère que je sois en vie et en bonne santé plutôt que d'avoir une femme et un enfant malades ».

Même si les sœurs ne pensent pas avoir d'enfants, elles n'excluent pas d'autres options. Lucy a déclaré :

« J'adorerais avoir des enfants un jour, mais ce n'est pas une option pour le moment. Nous envisagerions certainement l'adoption après notre mariage ».

Zoe a raconté à Truly que cette maladie rend le « corps figé, comme une statue », tandis que Lucy a déclaré : « La FOP est tellement imprévisible, alors tout ce que nous pouvons faire, c'est aimer la vie et vivre la vie ».

Lucy a également poursuivi en expliquant que malgré le fait qu'elle et sa sœur soient jumelles, elles ont des niveaux de difficultés différents avec leurs conditions. Lucy a admis :

« Parfois, je me sens coupable d'avoir plus de mobilité que Zoe. Nous nous soutenons mutuellement pendant les mauvais jours, et nous avons également rejoint un groupe de sensibilisation pour rencontrer d'autres personnes atteintes de FOP. Cela aide de passer du temps avec d'autres personnes atteintes, car elles savent ce qu'on traverse. Zoé et moi serons toujours là l'une pour l'autre, et nous ne laisserons jamais notre maladie nous freiner ».

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