Dans un cas extrêmement rare, des sœurs jumelles sont toutes deux nées avec le syndrome de Down

Fév 03, 2022

Lorsqu'elles attendent l'arrivée d'un nouveau bébé, la plupart des familles se demandent simplement si leurs enfants sont en bonne santé. Pour cette raison, tout le monde ne choisit pas de se soumettre à un dépistage génétique avant la naissance de leur bébé. Justin Ackerman et Stephanie Combs de Jacksonville, en Floride, ont accueilli des jumeaux dans le monde deux mois avant la date prévue, le 12 mai 2021. Ils savaient qu'un de leurs bébés pouvait avoir une maladie génétique, mais ont choisi de ne pas faire les tests supplémentaires malgré tout. Les petites filles Mckenli et Kennadi Ackerman sont toutes deux nées avec le syndrome de Down, ce qui en fait une sur un million.

Les statistiques sur le nombre de bébés nés avec le syndrome de Down indiquent que la probabilité que les deux jumelles développent la maladie est extrêmement faible. Si les parents ont été choqués par la nouvelle, ils ont été encore plus ravis que leurs deux filles soient en bonne santé et heureuses. Comme elles sont nées tôt, les jumelles ont dû passer plus de temps à l'hôpital. Elles se sont donc senties très spéciales lorsqu'elles ont pu rentrer à la maison avec leur maman et leur papa.

Le syndrome de Down est également appelé trisomie 21 car la maladie génétique est causée par la présence d'une partie, ou de la totalité, de la troisième copie du chromosome 21. La vie des personnes atteintes du syndrome de Down peut varier considérablement. Certaines obtiennent leur diplôme d'études secondaires, poursuivent des études supérieures et décident de trouver un emploi dans le monde du travail. Alors que d'autres ont besoin de plus d'aide pour les questions financières et juridiques à l'âge adulte. Des contrôles et des dépistages de santé réguliers sont recommandés pour les personnes atteintes du syndrome de Down tout au long de leur vie.

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Chaque enfant est spécial, mais Mckenli et Kennadi sont en effet « rares » La directrice médicale du centre de génétique Duran du Wolfson Children's Hospital à Jacksonville, en Floride, le Dr Pamela Trapane, a déclaré que le fait que les deux jumeaux soient nés avec le syndrome de Down est « extrêmement rare ».

Mckenli et Kennadi ont surpris tout le monde lorsqu'ils sont venus au monde. Le médecin a ajouté: « sur 1 000 grossesses gémellaires, environ deux auront au moins un bébé atteint du syndrome de Down. Cependant, la probabilité avant une grossesse qu'il s'agisse de jumeaux et que les deux jumeaux soient atteints du syndrome de Down est d'environ une sur 1 à 5 millions ».

Chacun réagit différemment aux nouvelles surprenantes, et c'était certainement le cas pour ces parents. Le mari de Combs, Ackerman, était « très ému » lorsqu'il a appris le diagnostic des jumeaux, mais leur maman a dit qu'elle était « simplement heureuse qu'ils soient là ».

Combs et Ackerman ont été informés avant la naissance des bébés qu'il y avait de fortes chances que l'un d'entre eux soit atteint du syndrome de Down, mais ils ont tout de même décidé de ne pas faire le test génétique. La première maman a déclaré: « chaque rendez-vous (prénatal) où ils étaient présents a été une bénédiction pour moi ».

En janvier 2022, les bébés « franchissent des étapes importantes », selon Combs. Ils vont à la fois en kinésithérapie et en ergothérapie chaque semaine et leur maman pense qu'ils sont proches de ramper.

Les jumelles sont toutes deux incroyablement adorables. Les deux filles se portent bien et leurs parents ne pourraient pas être plus heureux. Combs a aussi dit que les jumelles sont très différentes l'une de l'autre. Apparemment, Kennadi est un « rayon de soleil », tandis que Mckenli est « une diva totale ».

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