Tvillinger med sjælden sygdom siger, at det føles som om, de bliver til sten

Jan 31, 2022

Der er mange ting, som raske mennesker kan tage for givet. En af disse er evnen til at bevæge sig frit og uden smerte. For tvillingerne Zoe og Lucy Fretwell kunne opgaver som at tage tøj på om morgenen og lægge makeup tage timer og forårsage stor ubehag. Det skyldes, at tvillingerne lever med fibrodysplasia ossificans progressiva eller FOP. Denne lidelse medfører, at beskadiget muskelvæv vokser tilbage som knogle, hvilket får personen til at miste bevægelighed i de pågældende områder. Tvillingerne er fra Nordirland og har sammenlignet følelsen med at blive forvandlet til sten.

Denne tilstand skyldes en mutation i ACVR1-genet og involverer omkring 800 mennesker i hele verden. Lucy og Zoe er et af tre sæt tvillinger, der har udviklet sygdommen. FOP diagnosticeres normalt, før patienterne er 10 år gamle, men de fleste mennesker fødes med misdannede storetæer eller knogleklumper ved leddene. Udbrud skyldes normalt traumer eller skader på væv og led, men kan også opstå spontant.

Fra 2017 havde Lucy større mobilitet end sin søster Zoe, og begge tvillinger var i gang med et klinisk forsøg med et nyt lægemiddel, som virkede lovende. Den forventede medianlevetid for personer med FOP er 40 år. Det mest kendte tilfælde af sygdommen var Harry Eastlack, som døde i 1973 uden nogensinde at have mødt en anden person med FOP. Hele hans krop var forbenet, og på tidspunktet for hans død var han kun i stand til at bevæge sine læber. Eastlack donerede sin krop til videnskaben, og hans skelet er nu udstillet på Mütter Museum i Philadelphia

Læs videre for at få mere at vide om tvillingerne og deres erfaringer med FOP.

Lucy fortalte, at da hun og Zoe var børn, havde deres forældre forsøgt at holde diagnosen hemmelig. Hun sagde: "Da vi fik diagnosen, forsøgte vores forældre at skjule det for os. De insisterede bare på, at vi skulle være ekstra forsigtige. Vi fik ikke lov til at cykle, stå på rulleskøjter eller tage idrætstimer, hvis vi nu skulle komme til skade."

En dag legede Zoe som barn på et løbehjul og faldt og brækkede sit ben. "Efter jeg brækkede mit ben, måtte jeg bruge en kørestol. Jeg hadede det, og det resulterede i en masse skænderier med mine forældre. Men heldigvis var alle altid meget støttende, og vi fik aldrig nogen grimme kommentarer i skolen," delte hun.

At leve med FOP har ikke forhindret tvillingerne i at have et fuldt liv. Zoe var i stand til at møde sin mand online. Hun sagde: "Mike er en uselvisk person, og han sætter altid mig først. Han forstår godt, at jeg bliver frustreret, når det tager mig en time at tage tøj på om morgenen, og han klager aldrig."

Ifølge New York Post besluttede Zoe til sit bryllup i 2012 endda at gå ned ad kirkegulvet i stedet for at bruge sin kørestol. Hun sagde:

"Bare fordi jeg har et handicap, betød det ikke, at jeg ikke kunne nyde den lykkeligste dag i mit liv."

Lucy blev tilfældigvis også gift med en mand, der også hedder Michael. Hun var med rette begejstret for nyheden, som hun fortalte New York Post tilbage i 2017:

"Da Michael friede, mens vi var på ferie sidste år, var jeg ekstatisk. Vi skal giftes i juli 2018, og jeg har allerede planlagt alting."

Men selv med denne lykke kan udfordringerne ved FOP stadig gøre hende trist. Lucy forklarede:

"Det er svært at forblive positiv, men det hjælper at have andre, der går igennem det samme som en selv."

Når det kommer til søstrene, der overvejer at stifte deres egen familie og få børn, er beslutningen mere kompliceret, end mange måske tror. Zoe sagde:

"Mike og jeg ville elske at stifte familie, men der er 50/50 chance for, at jeg ville give FOP videre til mit barn. Han vil hellere have, at jeg er i live og sund og rask end at have en syg kone og et sygt barn."

Selv om søstrene ikke tror, at de selv får børn, udelukker de ikke andre muligheder. Lucy sagde:

"Jeg ville gerne have børn en dag, men det er ikke en mulighed i øjeblikket. Vi vil helt sikkert overveje adoption, når vi er blevet gift."

Zoe fortalte Truly, at sygdommen gør, at "din krop bliver forstenet, som en statue", mens Lucy sagde: "FOP er så uforudsigelig, så alt vi kan gøre er at elske livet og leve livet."

Lucy fortsatte også med at forklare, at på trods af at hun og hendes søstre er tvillinger, har de forskellige niveauer af vanskeligheder med deres tilstand. Lucy indrømmede:

"Nogle gange føler jeg mig skyldig i, at jeg har større mobilitet end Zoe. Vi støtter hinanden i de dårlige dage og har også meldt os til en oplysningsgruppe for at møde andre mennesker med FOP. Det hjælper at tilbringe tid med andre syge, fordi alle ved, hvad man går igennem. Zoe og jeg vil altid have hinanden, og vi vil aldrig lade vores sygdom holde os tilbage."

Har du hørt om denne lidelse? Lad os vide det, og husk at sende dette til alle dine venner og bekendte.